Biologija

Kromosom X prvič v celoti zapored

Kromosom X prvič v celoti zapored


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Po približno 24 letih v rokah sodelavcev projekta Human Genome Projectčloveški referenčni genom projekt, katerega cilj je preslikava naše DNK, je bil leta 2004 preseljen v referenčni konzorcij Genome. Pred kratkim je bila prvič objavljena zadnja številka konzorcijaGRCh38 vključena v celotisestavljeni kromosom X iz konec koncevali natančneje telomer-v-telomer.

Medtem ko sestavljanje genoma, ki ga izvedemo, vsako izdajo referenčnega človeškega genoma vedno bolj natančno, skeniranje kromosoma od konca do konca predstavlja izziv. Na stotine vrzeli čaka na natančno analizo.

GLEJ TUDI: ZNANSTVENCI RAZKRIJO POMEN DNK TEMNE ZADEVE PRI PRIPRAVI RIŽA

Nova metoda za sestavljanje: zaporedje nanopor

Zaradi česar je ta postopek še posebej zahteven, so ponavljajoči se odseki, ki obsegajo milijone parov, zaradi česar so naše metode nagnjene k napakam. Ker so se metode znanstvenikov zanašale na branje kratkih kosov DNA in njihovo povezovanje, vendar kratka dolžina delčka preprečuje natančno sestavljanje daljših delov.

V idealnem primeru želijo raziskovalci združiti tudi polne konjske obrobe, kot je prikazano spodaj, kar zmanjšuje tveganje za napake. Toda s pojavom nove metode zaporedja lahko varno rečemo, da je bila ta pomanjkljivost odpravljena.

V sporočilu za javnost je dejal starejši avtor Adam Phillippy iz Nacionalnega inštituta za raziskovanje človeškega genoma (NHGRI). »Predstavljajte si, da bi morali rekonstruirati sestavljanko. Če delate z manjšimi kosi, vsak vsebuje manj konteksta, da ugotovite, od kod je prišel, zlasti v delih sestavljanke brez posebnih namigov, kot je modro nebo.

Enako velja za zaporedje človeškega genoma. Do zdaj so bili koščki premajhni in najtežjih delov sestavljanke genoma ni bilo mogoče sestaviti. "

Toda zahvaljujoč novi metodi zaporedja, podrobno opisani v njihovih raziskavah kot zaporedje nanopor, to ni več tako. Pri tej metodi se molekule DNA dovajajo skozi majhno luknjo in merijo se spremembe električnega toka okoli luknje. To omogoča daljše neprekinjeno branje.

Toda razvpita regija v kromosomih, ki se imenuje centromera, še vedno predstavlja izziv s svojo zelo ponavljajočo se strukturo. V tem primeru je bila dolga približno 3,1 megabaze (3,1 milijona parov), znanstveniki so v tem delu na srečo našli ločena zaporedja, da bi pritrdili svoje podatke, in zaprli vseh 29 vrzeli v tej regiji.

Za dvojno preverjanje njihovih ugotovitev je skupina izvedla tudi dve drugi standardni sekvenčni metodi in rezultate primerjala z njihovimi ugotovitvami. Rezultati so se prekrivali več kot 99.9%.

Izvleček iz te raziskave

Ta raziskava lahko eksponentno izboljša, kako pristopamo k biomedicinskim raziskavam, kot pravi glavna avtorica Karen Miga z UC Santa Cruz Genomics Institute: »Začenjamo ugotavljati, da so nekatere od teh regij, kjer so bile vrzeli v referenčnem zaporedju, dejansko med najbogatejši za spremembe v človeški populaciji, tako smo že bili manjka veliko informacij to bi lahko bilo pomembno za razumevanje človeka biologije in bolezni.”

Medtem ko je dokončanje X-kromosoma v središču pozornosti, so raziskovalci tudi napovedali, da nameravajo iti skozi vsako vsak kromosom in sestavili a celoten človeški genom avtor konec leta 2020.


Poglej si posnetek: Biologija. SŠ - Promjene strukture i broja kromosoma (September 2022).


Komentarji:

  1. Schaddoc

    Let it be funny message

  2. Bawdewyn

    DA DA DA! TREBNO JE VIDETI VSE!



Napišite sporočilo